» » » Симптоми и Ознака фенілкетонурії


Симптоми и Ознака фенілкетонурії

Фенілкетонурію ухвалено вважаті вельми Поширення патологією, яка вінікає внаслідок Порушення білкового обміну в Людський організмі. Найважчім ускладненням даного захворювання ухвалено вважаті поразка головного мозк.

Найперше описание класичної форми даної патології Було представлено ученим на имя А. Феллінг в тисяча дев'ятсот тридцять четвертого году. Слід відзначіті галі ї тієї факт, что в п'ятдесяті роки англійськім медикам удалось успішно вілікуваті дитину, в якої Було в наявності данє захворювання.

Вже в шістдесяті роки удалось Розробити метод ранньої діагностики даної патології. Даній метод получил Назву методу Гатрі.

Відзначімо ї том, что дане захворювання однаково часто віявляють як у дівчаток, так и у хлопчиків.

Які Симптоми и Ознака даної патології?
Немовлята, что з'явилися на світ з фенілкетонурією, нічім НЕ відрізняються від здорових новонароджених. Їх Зовнішній вигляд Протяг ПЕРШИХ кількох тіжнів життя є абсолютно нормальним.


Скажемо более, всі діти з Даними недугою з'являються на світ в рядків. При Авторитети у них відзначається нормальна маса тела, а такоже відповідній їх віку зріст.

Єдиним їх відмінністю ухвалено вважаті очень світлу шкіру, світле волосся та голубі очі. Погодьтеся, діти з блакитними очима и світлою шкірою могут буті и абсолютно здоровими.

Найперші Симптоми даної патології могут дати про себе знати Вже через кілька тіжнів после народження малюка. Починається все з блювоті, якові в більшості віпадків пріймають за симптом пілоростеноза, тобто стану, при якому відзначається звуження виходе з шлунка.

Явні Ознака фенілкетонурії вінікають в більшості віпадків Тільки в два - Шість місяців. Саме в Авторитети віці батьки почінають відзначаті Явне відставання малюка НЕ Тільки у фізічному, но ще й у псіхічному развития.

Іншім проявити даного захворювання ухвалено вважаті надмірну пітлівість, в результаті якої від дитини виходе особливий спеціфічній запах. Найчастіше его порівнюють з мішачім запахом або з запахом цвілі.

Є й Інші Ознака даного захворювання, Які дають про себе знати Трохи пізніше. До їх числа можна Віднести як надмірну дратівлівість, так и млявість, сонлівість, постійну плаксівість, відсутність інтересу до Всього НАВКОЛИШНЬОГО світу, безпричинно занепокоєння.



Дуже часто у таких дітей спостерігаються и судомні напади, пізніше прорізування зубів, Зменшення Розмірів голови. У дітей, Які страждають на фенілкетонурію, нерідко спостерігаються и Різні шкірні Зміни типом дерматітів, екзем и так далі.

Чім довше дана патологія залішається непоміченою, тім сільніше змінюється фізична будова тела. Так, Наприклад, Вже через кілька місяців у дитини может проявітіся спеціфічна поза.

Однією з таких поз є поза «Кравця». При ній у дитини Верхні кінцівкі Постійно зігнуті в ліктях, а вісь Нижні кінцівкі малюк трімає підібганімі.

Постійною Ознакою даного захворювання є и тремор рук.


Ті, что дитина відстає ще й у своєму псіхічному розвітку вдається помітіті Вже после шести місяців его життя. Такі діти НЕ могут вімовляті звуків, смороду очень Пізно почінають тримати голівку, сідаті, повзаті, самостійно вставаті на ніжкі.

У разі если лікування Було розпочато несвоєчасно, діти найчастіше залішаються інвалідами на все їх життя. Примерно у шістдесяті відсотків таких Хворов, вік якіх старше трьох - чотірьох років спостерігається ідіотія, тобто смороду зовсім НЕ розмовляють, а, отже, и не міслять.


Увага, тільки сьогодні!

Найцікавіші новини