Термін «фенілкетонурія»Ставить від трьох слів, а самє«фенілаланін»,«кетони», А також від грецького слова«uron», Що в перекладі означає«січа». Іншімі назв даного захворювання є хвороба Феллінга, а такоже фенілпіровіноградна олігофренія.
Дана патологія передається дітям Переважно у спадок. Слід звернути Рамус батьків на тій факт, что, незважаючі на ті, что хлопчики и дівчатка народжують з Даними недугою однаково часто, хлопчики набагато Частіше помирають через даного захворювання Вже Протяг Першого року життя.
Супроводжується дана патологія розлади НЕ Тільки м'язового тонусу, но еще и рухів. Крім цього при ее наявності спостерігається відставання у фізічному розвитку дитини.
Найчастіше Такі діти є недоумкуватімі.
Що стосується етіології фенілкетонурії, то в даним випадка відразу ж Варто відзначіті, что Вперше класична форма даного захворювання булу опісані таким вчень як Феллінг, звідсі ї Інша назва даного захворювання. Сталося це в тисяча дев'ятсот тридцять четвертого году.
Трохи пізніше вчень удалось віявіті и Справжня причину розвітку даного генетичного захворювання. Успадковується дана патологія безпосередно по аутосомно-рецесивним типом.
Если Говорити про патогенез фенілкетонурії, то в Авторитети випадка, самперед, Варто відзначіті тієї факт, что фенілаланін - це амінокіслота, без якої Неможливо побудова жодної білкової Клітини. Крім цього Дану амінокіслоту ухвалено вважаті попередники НЕ Тільки гормонів щітовідної залоза, но ще й меланіну, а такоже адреналіну.
При розвітку фенілкетонурії відзначається скупчення не просто великого, а велічезної кількості фенілаланіну як у сіроватці крови, так и у всех тканини, а такоже органах людського організму. Слід відзначіті галі ї тієї факт, что у всех ціх ділянках скупчується НЕ Тільки сам фенілаланін, но ще й чісленні токсичні продукти его обміну.
Крім цього у таких Хворов спостерігається надмірна екскреція Даних цієї токсичної продуктов з сечею. Так як даної амінокислоти в організмі хворого очень багато, вона НЕ дает возможности формуватіся нейромедіатора головного мозк.
До числа таких нейромедіаторів можна Віднести як серотонін, так и дофамін, а такоже деякі Інші. У підсумку, на лица вельми суттєва затримка в розумово розвитку дитини, что становится причиною его слабоумства.
Існує й Інша форма даної патології, а самє атипових. Вона вінікає внаслідок Порушення обміну НЕ Тільки фенілаланіну, но ще й біоптеріна. Дана форма фенілкетонурії зустрічається набагато рідше.
Если віріті данім статистики, то ее вдається віявіті Всього лишь в десяти відсотках віпадків зі ста.
Як у дере, так и в іншому випадка спостерігається практично однакова клінічна картина, тобто Ознака даної патології в обидвох випадка могут буті як явнімі, так и Слабко віражені. Тільки у Вкрай рідкісніх випадка діти з найперш днів свого життя відрізняються від своих однолітків надмірної млявістю и сонлівістю.
У всех же других випадка ЦІ, а такоже БАГАТО других сімптомів даного генетичного захворювання дають про себе знати набагато пізніше.
Найцікавіші новини